La sindrome di Noonan dalla «A» alla «Z» Parte1

Dr Angelo Selicorni UOC Pediatria Dati aggiornati al 2017 Definizione di sindrome malformativa Note dismorfiche Anomalie della crescita (in difetto o in eccesso): Ritardo di sviluppo Malformazioni maggiori Complicanze mediche Mutazione geni cascata RAS MAPK Sindrome di Noonan Dati storici Prime segnalazioni 1883 ( Koblinsky) e 1903 (Funke) • 1943 (Flavell) “ Male Turner phenotype” • 1963 Noonan and […]

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Le Rasopatie – Evoluzione Ricerca Scientifica

Torino, 26 maggio 2018     A seguito dell’evento di torino sulla sindrome di noonan ( leggi qui ) , in collaborazione con Università degli Studi di Torino, il prof. Giovanni Battista Ferrero, ha reso disponibile i contenuti scientifici oggetto della relazione. Dati importanti che ci aiutano a definire quali sono i confini della sindrome e […]

Genetica Medica

  Ringraziamo il dott.ssa  Maria Cristina Digilio dell’ Ospedale Bambino Gesù di Roma. Il materiale informativo con le nozioni sulla genetica medica della sindrome, è stato redatto in occasione di convegni sul tema e gentilmente reso disponibile per la nostra associazione. Siamo lieti di condividerlo con voi sperando possa aiutarvi nel cammino mano nella mano […]

Bruno

Posted 2 commentiPubblicato in Sindrome di Noonan, Testimonianza

Mi chiamo Bruno, sono un ragazzo di 19 anni di Moncalieri (To), e sinceramente non mi ricordo quando ho scoperto la sindrome di Noonan perchè avevo solo sei mesi di vita. Sono nato dopo 13 anni di matrimonio dei miei genitori, la gravidanza è decorsa fisiologicamente.Alla nascita in seconda giornata di vita mi hanno riscontrato […]

Aspetti cognitivi e comportamentali

Gli aspetti cognitivi e comportamentali nella Sindrome di Noonan. Ringraziamo il dott. Paolo Alfieri del Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Bambino Gesù di Roma, IRCCS. Il materiale è stato redatto in occasione di convegni sul tema e gentilmente reso disponibile per la nostra associazione. Siamo lieti di condividerlo con voi sperando possa aiutarvi nel cammino mano […]

Link

Una serie di link a risorse utili per chi ha bisogno di ulteriori informazioni. http://www.noonansyndrome.org E’ il sito del Noonan Support Group (TNNSSG). E’ rivolto alle famiglie di pazienti affetti dalla sindrome di Noonan e si propone di offrire un supporto, una rete di comunicazione ed informazione sulla sindrome. http://antares.fastnet.it/enti/bambi/index.htm Sito in italiano sulle malattie […]

Aggiornamento letteratura

In questa sezione vengono presentati gli articoli pubblicati recentemente sulla sindrome di Noonan e approfondimenti su alcune tematiche di carattere medico di particolare interesse per la sindrome. Tale area è indirizzata in modo specifico ai medici, per tale motivo le informazioni fornite, per i contenuti e per il linguaggio tecnico, potranno risultare non sempre comprensibili […]

Michele, battiti di cuore ed emozioni.

Posted Lascia un commentoPubblicato in Sindrome di Noonan, Testimonianza

Michele un bambino che mi ha fatto battere il cuore già in gravidanza tra emozioni, paure e tanto amore, sì perché già alla 12esima settimana di gestazione qualcosa non andava bene…traslucenza nucale troppo alta (5.4mm), poi la morfologica a sei mesi di gestazione, anche qui qualcosa che non va, un versamento polmonare. Corriamo a Napoli […]