La sindrome di Noonan dalla «A» alla «Z» Parte1

Dr Angelo Selicorni UOC Pediatria Dati aggiornati al 2017 Definizione di sindrome malformativa Note dismorfiche Anomalie della crescita (in difetto o in eccesso): Ritardo di sviluppo Malformazioni maggiori Complicanze mediche Mutazione geni cascata RAS MAPK Sindrome di Noonan Dati storici Prime segnalazioni 1883 ( Koblinsky) e 1903 (Funke) • 1943 (Flavell) “ Male Turner phenotype” • 1963 Noonan and […]

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Le Rasopatie – Evoluzione Ricerca Scientifica

Torino, 26 maggio 2018     A seguito dell’evento di torino sulla sindrome di noonan ( leggi qui ) , in collaborazione con Università degli Studi di Torino, il prof. Giovanni Battista Ferrero, ha reso disponibile i contenuti scientifici oggetto della relazione. Dati importanti che ci aiutano a definire quali sono i confini della sindrome e […]

Genetica Medica

  Ringraziamo il dott.ssa  Maria Cristina Digilio dell’ Ospedale Bambino Gesù di Roma. Il materiale informativo con le nozioni sulla genetica medica della sindrome, è stato redatto in occasione di convegni sul tema e gentilmente reso disponibile per la nostra associazione. Siamo lieti di condividerlo con voi sperando possa aiutarvi nel cammino mano nella mano […]

Aspetti cognitivi e comportamentali

Gli aspetti cognitivi e comportamentali nella Sindrome di Noonan. Ringraziamo il dott. Paolo Alfieri del Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Bambino Gesù di Roma, IRCCS. Il materiale è stato redatto in occasione di convegni sul tema e gentilmente reso disponibile per la nostra associazione. Siamo lieti di condividerlo con voi sperando possa aiutarvi nel cammino mano […]

Link

Una serie di link a risorse utili per chi ha bisogno di ulteriori informazioni. http://www.noonansyndrome.org E’ il sito del Noonan Support Group (TNNSSG). E’ rivolto alle famiglie di pazienti affetti dalla sindrome di Noonan e si propone di offrire un supporto, una rete di comunicazione ed informazione sulla sindrome. http://antares.fastnet.it/enti/bambi/index.htm Sito in italiano sulle malattie […]

Aggiornamento letteratura

In questa sezione vengono presentati gli articoli pubblicati recentemente sulla sindrome di Noonan e approfondimenti su alcune tematiche di carattere medico di particolare interesse per la sindrome. Tale area è indirizzata in modo specifico ai medici, per tale motivo le informazioni fornite, per i contenuti e per il linguaggio tecnico, potranno risultare non sempre comprensibili […]

Sindrome di Noonan

La Sindrome. Che cos’è la Sindrome di Noonan La Sindrome di Noonan è una condizione genetica descritta nel 1963 dalla Dr.ssa Jacqueline Noonan, una cardiologa pediatra che notò, nei pazienti che giungevano alla sua osservazione per una patologia di una valvola del cuore (la stenosi polmonare), la presenza di caratteristiche facciali simili e di bassa statura. […]

Comitato Scientifico

Bruno Marino Direttore DAI di Pediatria Policlinico Umberto I – Viale Regina Elena, 324 – 00161 Roma Guarda il Cv Giovanni Battista Ferrero Professore Associato di Pediatria, SCDU Pediatria-Ospedale Infantile Regina Margherita Guarda il Cv Laura Mazzanti Responsabile del Programma ‘ Endocrinologia Pediatrica e Malattie Rare’ Policlinico Universitario-Ospedaliero S.Orsola- Malpighi Guarda il Cv Angelo Selicorni […]