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Le Mille e una NOONAN

Diario

Si sono appena conclusi i due giorni del convegno Mille e una Noonan, difficile da raccontare per le emozioni che ha suscitato in tutti noi; l’attesa è stata ripagata col raggiungimento di una completezza di informazione e di emozione che ha avvolto tutti noi partecipanti: il contatto con tante famiglie, tanti bambini tante storie, tanto amore. Tutto è iniziato molto prima dell’incontro nella sala del Divino Amore dove hanno iniziato a parlare relatori di rilevanza internazionale, tutto è iniziato ancora prima con la comunione tra famiglie che c’è stata all’arrivo di ognuno di noi, nell’incontro con altri di noi un incontro di cuori, un incontro di storie, un incontro di visi, sorrisi, lacrime.

Incontrarsi, condividersi, raccontarsi, già questo ripagava di tutto in quanto la comunione e la condivisione era quello che cercavamo più di tutto. Il sorriso e le risate dei bambini con gli animatori che l’intrattenevano, le corse, le grida, i sussulti al bianco coniglio che usciva dal cappello del mago, i colori sui volti sorridenti, palloncini colorati come corone e ornamenti di regine e re, i nostri figli, non avevano presso. Questo mentre al piano di sopra si dava informazione, come acqua alle persone assegnate di conoscenza: ogni dubbio, ogni paura veniva messa a nudo e sviscerata. “Mai più soli”, mai frase è stata tradotta più alla lettera, era proprio questo che cercavamo e volevamo, condividere lo spirito i cuori di altri di noi di altre persone di altre famiglie: un bimbo noonan 10 bimbi noonan , 100 bimbi noonan ma poi alla fine, tutti un unico figlio, tutti un unico genitore.

Uniti, pronti uno con l’altro a sorreggersi e a sostenersi, a piangere delle nostre storie e a ridere dei nostri successi, a condividere momenti belli e momenti brutti, a fare unità, famiglia. E quindi iniziare ad imparare, dalle nostre esperienze vissute fra le lacrime attraverso la guida di grandi persone che hanno dedicato la loro vita ai nostri figli.

Inizia la relazione il Prof. Zampino che prima di procedere alla sua esamina sulla Noonan e sulle RASopatie ci fa una lezione di spiritualità, cosa è la malattia, cosa è il dolore, cosa il destino, cosa il creato e cosa la creatività. Forse la santità del posto sicuramente apre i nostri cuori, perché le sue parole ci travolgono e ci elevano. Non più la sindrome come malattia ma la sindrome come Emma, Luca Andrea, così diversi ma così simili, anche nello loro diversità fenotipiche .Abbiamo poi iniziato a sognare, sull’onda dei racconti di un cantastorie di altri tempi, la Dr.ssa Piaggiesi, che ci ha incantato col racconto delle fiabe dei nostri bimbi, Le Mille e una Noonan, facendoci sognare e tornare bambini. La Dott.Stefania Bargagna invece ha tessuto i fili del racconto incantato, dimostrandoci quanto la fantasia e l’immaginazione sono importanti nello sviluppo psico intellettivo del bambino che impara conoscenza attraverso il fantastico.

Il secondo giorno poi è stato quello della speranza quando la ricerca ha bussato alla nostra porta dell’ignoranza attraverso le sapienti parole del Prof. TARTAGLIA che ha dimostrato quanto sta andando avanti a passo svelto la ricerca: nuove sperimentazioni nuovi farmaci, nuove scoperte, prime risposte incoraggianti in ambito scientifico con applicazione su modelli animali di nuovi inibitori sulla cascata RAS: oggi topi, domani chissà uomini.

Poi Alessandro De Luca, altro grande ricercatore italiano del Mendel che ha mostrato come l’utilizzo di nuovi pannelli nella sequenziazione del genoma permetta di chiarire anche quelle sindromi con fenotipo non definito che possono avere così essere con un minimo un volto e un nome. Importante soprattutto nella diagnosi prenatale. La malattia sconosciuta così assume un volto quello di mio figlio, quello di tuo figlio e fa meno paura. La malattia nel sorriso di un bambino, il nostro, il vostro, famiglie che condividono lo stesso percorso lo stesso pensiero: stessi effetti stesse emozioni. Non più soli ma finalmente suffragati aiutati e capiti da altri di noi da genitori uniti dallo stesso filo. Continuava poi l’incontro con Alfieri che l’aspetto ci parlava dell’aspetto ortopedico, psico cognitivo e del follow-up nei vari fenotipi della sindrome. Si parlava poi di disregolazione emozionale nella CFC e sindrome di Noonan, delle nuove terapie temperamentali e della frequente associazione della ADHD nella Noonan.
Infine ma non ultimo Calcagni con una carrellata su quelli che sono gli aspetti principali a livello cardiologico dei nostri bambini in funzione dei diversi fenotipi, dai difetti interatriali complessi a quelli semplici dai difetti del canale atrioventricolare ai problemi di stenosi polmonare con o senza DIA, alla cardiomiopatia ipertrofica e al follow-up da seguire in questi bambini in funzione del grado e interessamento del fenotipo stesso della patologia.
Fra le novità riportate, la creazione recente di un Ambulatorio Cardiologico al Bambino Gesù specifico per lo studio della cardiopatia genetica da usufruire soltanto dai bambini sindromici. Tartaglia invece ribadiva l’importanza di arricchire la rete dei genetista presenti in poli di eccellenza in Italia con i dati e le storie cliniche di ogni bambino sindromico di ogni famiglia afferente ad un ambulatorio di genetica, al fine di creare un pool di dati importante con il quale creare dei modelli di comportamento. Che dire quindi infine ? Due momenti di magia e di amore, condiviso da tutti a piene mani.

Dario Zazzaro
Papà di Ermanno e Vice Presidente Ass. Naz. Sindrome di Noonan e RASopatie

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