PTPN11

Samuele

Storia di ordinario coraggio

Samuele nasce alle h.15:20 del 20 settembre 1993 presso il Policlinico di Palermo. Intorno alle h. 21 viene trasferito d’urgenza all’Ospedale dei Bambini di Palermo per “complicazioni”. Inizia così una lunga degenza, in terapia intensiva, dove non possiamo accedere. Lo possiamo vedere solo da una vetrata posta su un balcone! La vista di nostro figlio coperto di tubi, tubicini, flebo, aghi sul cranio, sulle piccole braccia, sul polso, sui piedi è stata una visione devastante, una sofferenza indicibile, un pathos interiore che solo chi le prova può comprendere sino in fondo

Dopo 17 giorni viene dimesso con la seguente diagnosi: Distress respiratorio – Turbe del tono e della reattività. Una dottoressa, onesta e intelligente (ogni tanto si trovano) ci consiglia “segretamente” di portare Samuele “fuori” perché c’è qualcosa che non va e che NON sono in grado di diagnosticare.

Tornati a casa possiamo finalmente abbracciare, coccolare e stringere il nostro angelo che ancora non sappiamo essere noonan. La sua nutrizione è difficoltosa, la sua crescita scarsa. Per motivi professionali ci trasferiamo a Bologna ma viviamo a Scandiano (RE). Qui Samuele viene ricoverato presso l’Ospedale di Reggio Emilia per 2 volte e scopriamo che c’è qualcosa che non va al cuore, quindi ci inviano presso il Policlinico di Parma e ci dicono che ha una lieve stenosi valvolare polmonare e pervietà del forame ovale. Alla scarsa crescita si aggiunge anche questa!

Della Sindrome di Noonan nessuno ne parla. Lo sconforto, la solitudine e l’impotenza ci assalgono. Per motivi che non sto qui a descrivere, ci ritrasferiamo a Palermo e anche qui non scrivo l’incompetenza, l’arroganza e l’ignoranza di certa sanità siciliana; dico solo che in un ospedale palermitano, “specializzato” nelle cardiopatie infantili, ben tre medici diagnosticarono l’inesistenza della stenosi! Un medico genetista, oggi “luminare” e professore emerito presso l’Università di Palermo, osserva Samuele, gli controlla il cranio e ci assicura che il bambino non ha nulla!

Ma una mamma vede, sà, intuisce che qualcosa non va.

Un giorno contattiamo l’Ospedale Gaslini di Genova e un genetista ci parla per primo della Noonan, ovviamente vuole vedere il bambino. Iniziano così lunghi viaggi della “speranza”, ma la speranza ben presto si trasforma in disperazione. Gli viene diagnosticato “Fenotipo compatibile con la Sindrome di Noonan.

Passano gli anni, Samuele cresce poco, ai già problemi esistenti si aggiunge una grave stipsi, per cui s’interviene chirurgicamente con una dolorosa divulsione anale. Inizia ad andare all’asilo, la maestra ci consiglia l’insegnate di sostegno (altra nota dolente del nostro sistema) perché Samuele non sta fermo, non è attento, non riesce a concentrarsi, ha difficoltà di linguaggio; in poche parole è iperattivo. Tralascio qui la devastante esperienza della sua prima insegnante di sostegno che per farlo “applicare” era arrivata alle mani!

Durante i nostri viaggi su e giù per la penisola, ci dicono che l’unica soluzione all’iperattività (ADHD) è un farmaco psicoanalettico. Dopo averne letto le controindicazioni, sono personalmente contrario alla somministrazione, ma dopo 2 anni di seri “problemi” con la scuola ma soprattutto in famiglia, accetto. I risultati si vedono, ma i problemi di apprendimento permangono.

Samuele, tra le altre cose, ha anche un’ipotonia muscolare estesa per cui si stanca subito. Non è in grado di portare la bici senza le rotelle e non la porterà mai. Ha anche avuto episodi di epilessia.

Gli anni passano, i problemi fisici e psichici crescono con l’avanzare dell’età.

Nel 2001 viene sottoposto ad intervento chirurgico per una grave ernia inguinale;

nel 2005 a seguito di analisi molecolare del DNA presso il Policlinico Gemelli di Roma viene stabilito che la mutazione del gene responsabile è il PTPN11;

nel 2011, dopo varie visite specialistiche tra Bologna, Forlì e Roma, viene sottoposto ad un delicato quanto lungo intervento chirurgico per una grave forma di scoliosi, presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Grazie a Dio tutto andò bene, sebbene ci furono complicazioni;

nel 2014 e nel 2017 altri interventi chirurgici per problemi all’apparato genitale.

Il quadro neuropsichiatrico mostra i segni (fobie, tratti psicotici); il lieve ritardo mentale è più evidente con la crescita; la depressione per la solitudine è evidente; nessuno lo cerca e questo lo fa stare male; a scuola viene deriso per la statura, perché non ha il motorino, non può confrontarsi.

Il disagio è palese e lo dimostra cercando di attirare le attenzioni su di sè, anche con intenzioni autodistruttive. Per questi motivi assume psicofarmaci. Ma lui è caparbio, coraggioso, forte e va avanti sebbene tutto e tutti. Un aiuto importante e fondamentale è dato dai suoi 3 fratelli che lo amano, lo aiutando, lo sostengono, lo difendono, lo consigliano, lo adorano.

Ho cercato di sintetizzare 24 anni di sofferenza, di attese, di speranze, di disperazione, di solitudine, di viaggi, di lotte (parenti, presunti amici, medici, burocrati, scuola, lavoro, con tutti), ma su una cosa non voglio e non posso tacere: Samuele.

Samuele ci ha dato e ci da la forza e il coraggio di andare avanti. E’ lui che fin da piccolo ci diceva papà-mamma non vi preoccupate, vedrai che passerà, io sono forte! State tranquilli!

E queste frasi tanto incoraggianti quanto commoventi ci facevano e ci fanno andare avanti, ci facevano e ci fanno affrontare ogni avversità. Ma davanti a lui non abbiamo mai mostrato la nostra personale sofferenza interiore, quante notti insonni abbiamo passato; quanti bocconi amari abbiamo mandato giù facendo finta di niente. Il fardello da portare è stato ed è pesante.

Questo percorso tortuoso è iniziato quando ancora in Italia la Noonan era praticamente sconosciuta ed eravamo soli, senza punti di riferimento, senza sapere dove andare e cosa fare. Nel tempo abbiamo conosciuto diverse famiglie sparse per l’Italia con le quali abbiamo iniziato a condividere le nostre esperienze, tra cui Suzanne e Dario e Debora e Valter con i quali è nata una sincera e duratura amicizia.

Scrivo questo per quelle famiglie che hanno necessità di sapere, conoscere, confrontarsi.

I nostri figli “noonan” sono speciali e non lo dico per campanilismo o per addolcire la loro difficile e problematica esistenza, lo dico perchè chiunque interagisce con loro rimane colpito dalla loro dolcezza, gentilezza, dai loro sorrisi, dalla loro forza, dal loro coraggio, dalla loro sincerità e ingenuità.

Serena e Rodolfo Valentino.-

 

Un pensiero su “Samuele

  1. Sei una grande mamma e tuo marito un grande papà, io pure ho 2 gemelli di 6 anni di cui uno affetto dalla sindrome di Noonan

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