NF1-SOS1 Noonan

BeatriceAmoredipapà e di mamma !

Una storia da ROMA,

Così come, dopo aver letto il titolo di questa storia, beatriceamoredipapatuttoattaccato devi fermarti a prendere fiato, allo stesso modo devi fermarti a respirare quando capisci, da come il medico sta muovendo i suoi strumenti, che qualcosa non và.

Comincia così, da frasi tipo ” a natale andate fuori ?” (pausa e sguardi storditi )  “sarebbe il caso di approfondire, anche entro fine anno, e mi raccomando, mi tenga informato su quello che le dicono !”. Prime visite, sospetti, approfondimenti, ed ecco che un soffietto banale diventa una stenosi polmonare con valvola displasica…. poco conta, Beatrice sarà sempre quel tesoro dei pirati trovato sull’isola deserta.

Il nostro viaggio, lungo una strada che a volte sembra quella di OZ e a volte quella del Bambino Gesù, ci porta a scoprire dopo quasi 1 anno di visite genetiche, pediatriche e cardiologiche che siamo entrati in quella che per noi è ancora una bolla… la SINDROME DI NOONAN… una bolla perchè il gene SOS1 (come tutti i geni Noonan) non puoi sapere dove ti porterà.

Devi essere vigile, cercare di anticipare le mosse, capire se il padiglione auricolare basso può essere un problema, se ancora non cammina è perchè è soltanto pigra, se ha problemi oculistici o sono solo conseguenze noonan .. di passi ne fai ma sempre cercando un punto d’arrivo, lo fai come puoi, riponendo le speranze anche nel soffio delle candeline al compleanno.

Ok sappiamo che è NOONAN … ma che sono quelle macchie qui e lì ? quelle piccole pennellate sulla sua tela di pelle bianca ?? !!! ora c’è anche la Neurofibromatosi  !! NF1-Noonan.
Si ricomincia…. dalle ricerche, sapendo che il cuoricino è forte… ma è un pò come nemo e la sua pinna atrofica, e che i neurofibromi un pò come a nascondino, cercheranno di correre alla meta giocando sul fattore sorpresa !ma Mamma e Papà sono qui a far da sentinella, stringendo tra le mani quel telefono rosso da filo diretto, con quei camici bianchi che tanto ti spaventano ( escluse le volte che ti portano tra gli ambulatori a bussare e scappare !!.. ovviamente !!)

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