RAF1

Emma Maria, una piccola grande guerriera, dolce come lo zucchero e caparbia quanto basta!

Una storia dal Piemonte.

Questa testimonianza è per i genitori che come noi hanno avuto un trauma non appena le loro orecchie hanno udito la parola “ Noonan ”. Nessuno sa che cosa ci riserverà la vita, probabilmente il nostro percorso sarà un po’ più tortuoso di altri, ma sappiamo che occorre sempre avere Fede ed essere fiduciosi nella scienza e nei grandi professionisti che quotidianamente impiegano le loro energie per i nostri piccoli e grandi guerrieri.

La nostra bimba è nata il 25 giugno 2016, a 35 settimane, per scelta dei medici del Sant’Anna di Torino. Emma Maria infatti presentava una complicanza rarissima e molto grave: l’idrotorace fetale.

Appena nata è stata portata in Terapia Intensiva dove ha trascorso i primi 35 giorni della sua vita.

In quei giorni, il formidabile team del Prof. Ferrero (ci teniamo a ringraziare in modo particolare la Dott.a Baldassarre) individuò da subito che Emma potesse essere affetta da Sindrome di Noonan.

Ci vollero alcuni mesi prima di avere il responso ufficiale, che per noi fu una doccia fredda: mutazione de novo del gene RAF1.

Nelle nostre famiglie non c’erano mai stati casi di malattie genetiche, per noi si apriva un “mondo” nuovo e la situazione ci spaventava non poco.

Nel frattempo Emma Maria cresceva serena e senza grossi problemi. Oggi ha 19 mesi, cammina da quando ne aveva 15, inizia a dire le prime parole ed è, insieme alla sua sorellina, la nostra grande gioia.

Il suo cuoricino per ora si sta comportando bene, non c’è cardiopatia in atto e ci auguriamo che sia così per molti altri anni. Anche la crescita non ha subìto particolari rallentamenti.

E’ una bimba dolce e con un temperamento molto forte, frequenta il nido dove interagisce con i suoi amichetti e tutti le vogliono molto bene. Noi tutti i giorni ringraziamo Dio per avercela donata, per aver scelto noi come suoi genitori. Nel periodo che doveva essere fra i più belli della nostra vita, abbiamo invece trascorso giorni di pura sofferenza, giorni di terrore per il rischio di perdere la nostra bambina. Ma non tutti i mali vengono per nuocere, e per noi è stato così: questa sofferenza ci ha cambiati per sempre, ci ha resi più sensibili verso chi è più svantaggiato e meno fortunato, ci ha fatto capire quali sono le priorità della vita. La nostra piccola ci ha già insegnato moltissimo!

 

La frase del cuore: nessuno da vicino è normale

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