PTPN11Testimonianza

Il Nostro Piccolo Buddah

Una storia dal Veneto.

Già dal V mese di gravidanza la “morfologica” ha evidenziato che “qualcosa non andava”.

Abbiamo iniziato a fare tutti gli accertamenti del caso che alla fine ci fecero approdare ad un 25% di possibilità che alla nascita ci sarebbe  stato “qualcosa che non andava in nostro figlio”, ma qualcosa di una gravità non definibile né valutabile qualitativamente in quel momento.

Insomma un “calderone” di possibili “difetti……….dal tanto al niente”

Nicola è nato in un piccolo ospedale di provincia.

Alla nascita (a termine, con taglio cesareo kg. 4,180 – ecco spiegato il soprannome di Buddah) l’unico problema visibile evidente era la “polipnea” (cioè respiro di frequenza superiore alla norma).

La sua “storia clinica gestazionale” ha fatto comunque scattare tutta una serie di controlli, da quello cardiologico fino ad una “blanda” visita genetica.

Il risultato, oltre alle caratteristiche somatiche tipiche nei Noonan è stata una stenosi alla polmonare e un criptorchidismo bilaterale.

Poi la caparbietà di noi genitori nel volerne sapere di più circa quella fantomatica sindrome “ipotizzata” nella lettera di dimissioni dell’ospedale e la professionalità e concretezza del pediatra hanno fatto sì che Nicola e noi stessi eseguissimo gli esami molecolari del caso.

Fortuna volle che la sua mutazione genetica fosse fra quelle “conosciute” (PTPN11 appunto) così a 8 mesi noi genitori avevamo già una diagnosi.

…………e adesso?

Cominciammo a fare domande, a tutti i medici che incontravamo, specialisti e non.

Il nostro pediatra ci indirizzò al servizio di neuropsichiatria infantile e ci consigliò di fare eseguire una valutazione endocrinologica a Nicola.

Ci consigliò il Burlo Garofolo di Trieste.

Dopo un paio di anni di osservazione tramite controlli annuali, a fine 2008 è stato riscontrato in Nicola un importante deficit di GH e ci è stata consigliata la terapia ormonale.

Da luglio 2009 Nicola è in terapia con il GH.

Effettua controlli frequenti e un day hospital annuale sempre presso la struttura triestina. La posologia è stata più volte “aggiustata” in base alla “velocità di crescita” di Nicola e alle variazioni di peso.

Ricapitolando:

per quanto riguarda l’aspetto medico Nicola viene seguito a livello endocrinologico, esegue visite cardiologiche per monitorare la stenosi polmonare, visite oculistiche (è miope e astigmatico, porta gli occhiali da quando aveva 2 anni), visite odontoiatriche, il criptorchidismo è stato corretto chirurgicamente quand’era molto piccolo.

Per il resto fa una vita normale, è un tipetto magrolino, piccolino ma con un carattere deciso, solare, socievole, estroverso, simpatico ed empatico.

Gli piace recitare, fa qualche arpeggio con l’arpa celtica (che ha migliorato la sua manualità).

Ama gli sport in generale (da spettatore, senza praticarne nessuno), in particolare quelli a due o quattro ruote.

Ama i bambini e i cani (il suo cruccio è proprio questo, non avere fratellini piccoli e cani veri………..).

Ha appena scelto l’istituto superiore che frequenterà dal prossimo mese di settembre 2018, vuole imparare a fare sci nordico, spera di fare un viaggio-studio di 10 giorni negli U.S.A. con la scuola che attualmente frequenta.

Nicola è un de novo (nessuno dei genitori gli ha trasmesso la sindrome) senza grosse problematiche.

I problemi più grossi li creano la burocrazia, le persone “normodotate” che gli appiccicano etichette e quelle molto spesso inadeguate per il ruolo che ricoprono che incontra nel suo cammino.

Il resto……….lo vedremo………work in progress………………d’altronde “la vita è quello che ti succede mentre stai facendo altri progetti.  J. Lennon”

LA MIA FRASE DEL CUORE: LA DIVERSITA’ FA PARTE DELLA VITA, ABBIAMO TUTTI QUALCHE SINDROME.

 

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