SHOC2

Samuel e il suo sorriso: il segno di chi ce l’ha fatta.

Una Storia da ROMA,

 Sono Barbara, la mamma di Samuel, uno splendido ragazzo Noonan di 15 anni.  La storia di Samuel è molto particolare, non sarà facile riassumere il tutto in poche righe. Nato il 25/08/2002 da parto cesareo a 36 settimane, subito trasferito in terapia intensiva del Policlinico Umberto I di Roma per distress respiratorio e dimesso dopo 15 giorni; da quel momento è iniziata una strada in salita. La prima volta che ho sentito parlare della sindrome di Noonan  Samuel aveva otto mesi, ma la sua mutazione genetica ancora non era stata scoperta; le analisi, quindi, sono risultate negative. Quello è stato il primo incontro con la Dottoressa Digilio.  Io e la mia famiglia, stupidamente, abbiamo esultato poiché non saremo dovuti entrare in quel “mondo” così spaventoso. Nei successivi sette anni, Samu ha avuto continui ricoveri in terapia intensiva e rianimazione per problemi respiratori gravi, ha dovuto subire intervento chirurgico ad entrambi i testicoli, iniziato a fare logopedia, terapia cognitiva e comportamentale. E’ vero che le analisi risultavano negative, ma c’era qualcosa che non rientrava nella “normalità”. Non avevamo una spiegazione per questi continui ricoveri; la frase più utilizzata dai medici era: “signora, speriamo che il bambino arrivi a domani…”.   Sfortunatamente, anzi, fortunatamente, all’età di sei anni e mezzo si è strozzato mangiando la minestrina; ciò gli ha causato un ab ingestis e quindi un altro ricovero. Aspettavamo il pneumologo e invece arrivò, di nuovo, il genetista che ci indirizzò dal Professor Dallapiccola. Entrati nel suo studio, ancor prima di vistare Samuel, ci disse che il bambino era un raro nel raro; Samu, infatti, faceva parte di una nuova mutazione genetica che era ancora in fase di ricerca. Fatte le analisi, ci mandò nuovamente dalla Dottoressa Digilio, la quale ci confermò la diagnosi di Samuel: Sindrome di Noonan con mutazione SHOC2. Mentre lei mi spiegava le caratteristiche della Sindrome, io, paradossalmente, mi sentivo rilassata. Può sembrare assurdo tutto ciò, ma il sapere mi faceva stare meglio.

Ne abbiamo passate tante e lui non ha mai mollato, e proprio per questo è il mio guerriero. Oggi, quella strada in salita è diventata una pianura. Le crisi respiratorie sono diminuite e così i ricoveri.  È un ragazzo solare, sorridente e con una gran voglia di vivere. La sua forza e il suo coraggio, vengono trasmessi anche a noi. La salita è dura ma quando arrivi in cima il panorama è fantastico.

Una frase dal cuore: Un giorno, in futuro, ci guarderemo con occhi diversi, più profondi; sapremo amare gli altri e noi stessi. Non avremo paura dello sguardo incredulo degli altri, davanti a noi, così forti e razionali. Un giorno, in futuro, avremo la forza di dimostrare al mondo quanto conta essere se stessi.

2 pensieri su “Samuel e il suo sorriso: il segno di chi ce l’ha fatta.

  1. Grazie per aver condiviso, abbiamo tutti bisogno di testimonianze così 💕
    Dio vi benedica grandemente💕
    Forza guerriero!!!! Complimenti mamma Barbara🌸🌷

  2. Mi sono commossa,intenso soprattutto l’ultimo commento,quasi poetico!
    La storia di un grande guerriero,un piccolo bambino che ha dovuto avere il coraggio di diventare uomo prima del dovuto. Ma se lo è diventato è stato sicuramnete merito della forza della famiglia che è stata presente!

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